相片解析：典型无脑回畸形

无小脑回去遗传性，又指为粗糙小脑，其产生状况是由于轴突前移遗传性为大小脑皮层表菱形轴突前移阻碍，使轴突在白质中出现异常以积聚，专指异位，并避免无小脑回去遗传性。其中完全性小脑回去缺如者，大小脑表菱形粗糙，指为无小脑回去遗传性；而不完全性小脑回去缺如，非常少发挥为小脑回去可有减少，但是体积增大，指为巨小脑回去遗传性。

下文为一典型的无小脑回去遗传性病例，由 Amro 指导教授给予，发布在 radiopaedia 网站上。

基本阿兹海默

3 个同月婴儿，诱发全身强直阵挛性癫痫发作和胚胎过长。行 CT 及 MRI 颅小脑检查结果如下。

所示 1 颅小脑 CT 检查：以原始的侧裂结构为界，颅小脑呈「沙漏都为」转变，侧小脑室扩大，小脑小脑回去增厚，小脑无小脑回去显示

所示 2 颅小脑 MRI-T2WI

所示 3 颅小脑 MRI-T1WI

所示 4 颅小脑 MRI-T2FLAIR

所示 5 颅小脑棒状位 MRI-T2WI

MRI 结果显示

颅小脑非常少见少数较浅的小脑沟，大小脑皮层微小增厚，适用范围 12~20 mm（正常以 3~4 mm），并可见散在的大小脑皮层下囊肿产生。

临床

无小脑回去遗传性

影像学发挥

CT 和 MRI 仅有能显示大小脑皮层表菱形卷曲，小脑沟缺如，非常少存数个宽阔、平缓、粗大的小脑回去。小脑大小脑大小脑皮层增厚，白质皱纹，灰白质分界菱形出现异常以粗糙，无白质向大小脑大小脑皮层内突出。岛叶缺。小脑室壁由于存在出现异常以大小脑大小脑皮层，可呈腹肉组织都为外观。无小脑回去遗传性常以诱发表菱形储藏室腔，小脑室扩大，蛛网膜下腔微小增宽等出现异常以转变。大小脑外侧裂微小增宽、变浅，致大小脑呈「沙漏都为」外观。

临床发挥

最典型类型无小脑回去遗传性，早产儿在刚出生时往往发挥正常以。大多数早产儿在 1 岁之内就诊，在新生儿期可见喂食困难、腹张力极差和出现异常以弓形手部；稍晚可见文学运动胚胎过长；最典型的症状则是癫痫发作。

预后

无小脑回去遗传性不能绝症，无小脑回去遗传性性疾病的早产儿一般具有极低死亡率，较轻型无小脑回去遗传性早产儿文学运动和思维功能较佳，生存时长相对于极短。

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编辑： 刘芳